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BREVES :: GENÉTICA
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Mutação no cromossomo 22 pode levar ao autismo
18/12/2006 ( Cartaz do filme
Rain Man
)
Um estudo publicado na edição de janeiro da
Nature Genetics
traz novas pistas para a compreensão das causas do autismo. A equipe de Thomas Bourgeron, do Instituto Pasteur em Paris (França), mostrou que uma mutação no gene que comanda a síntese da proteína SHANK3 pode provocar distúrbios de linguagem e comunicação característicos do autismo. A SHANK3 interage com outras proteínas importantes no processo de sinalização celular durante a sinapse. O grupo seqüenciou uma região do cromossomo 22 de 227 pacientes com as chamadas doenças do espectro do autismo. Em indivíduos de três famílias, foram identificadas mutações no gene da SHANK3, associadas a um importante déficit cognitivo e de linguagem. Os resultados ajudam a entender a base biológica do autismo – embora se saiba que a doença tem um fundo genético, sua origem ainda é foco de controvérsia entre os cientistas.
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