A espécie humana tem menos genes do que os cientistas esperavam encontrar: entre 30 e 40 mil. Isso significa que a maior parte dos cerca de 3 bilhões de nucleotídeos (moléculas fundamentais que compõem o DNA) do genoma humano não comandam a síntese de nenhuma proteína no organismo. Quando a conclusão do primeiro rascunho do genoma humano foi anunciada, em junho de 2000, o número total de genes foi estimado entre 60 e 100 mil. O dado atual é uma das conclusões tiradas da seqüência do genoma humano divulgada a partir de 12 de fevereiro pelos sites das revistas científicas Nature e Science.

Esse dado vai de encontro à idéia de que a complexidade do Homo sapiens poderia ser explicada por um número de genes maior que o de outros seres vivos. Seqüenciamentos recentes mostraram que espécies bem menos complexas têm um número de genes não muito diferente do do homem: 13 mil para as moscas drosófilas, 18 mil para os vermes nematóides e 26 mil para a erva Arabidopsis thaliana. Constatou-se também que os genes que temos a mais não produzem proteínas de grupos diferentes, ou seja, as proteínas produzidas em organismos humanos, em vermes ou insetos pertencem às mesmas famílias.

Os pesquisadores envolvidos no seqüenciamento do genoma humano acreditam que a explicação para a complexidade da espécie humana deve ser procurada no complicado processo de expressão dos genes e na forma como as proteínas são sintetizadas e modificadas.

Outros aspectos do genoma humano vieram à tona com a divulgação de seu seqüenciamento. O estudo revela, por exemplo, que mais da metade das regiões eucromáticas (ricas em genes) incluem seqüências repetidas de nucleotídeos. Ele mostra também que parte de nosso DNA é herdado de bactérias: foram identificados 223 genes em humanos que são mais similares a genes bacterianos que a quaisquer outros constatados em vermes, insetos ou plantas. Esses mesmos genes, que podem ter sido transmitidos por diversas espécies de bactérias, são encontrados também em outras espécies de vertebrados.